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Celiachia: la diagnosi sarà (forse) più facile

Da uno studio pubblicato sulla rivista «Gastroenterology» emerge che la gastroduodenoscopia - secondo passaggio, più invasivo e come tale spesso evitato dai pazienti - potrebbe non essere più necessario

Fabio Di Todaro
29 gennaio 2019

La diagnosi di celiachia, di cui in Italia soffrono almeno duecentomila persone – quelle che hanno effettivamente intrapreso un iter di esami volto a scoprire la malattia – finora non ha potuto prescindere da un doppio step: il dosaggio degli anticorpi (anti-transglutaminasi IgA e anti-endomisio) e la gastroduodenoscopia (necessaria per riscontrare l’atrofia dei villi intestinali). In un futuro non troppo lontano, però, questo secondo passaggio, più invasivo e come tale spesso evitato dai pazienti, potrebbe non essere necessario. Nel torrente sanguigno, infatti, circolerebbe un marcatore che, oltre un certo limite, potrebbe essere in grado da solo di svelare una diagnosi di celiachia e di consigliare l’inizio dell’unica terapia oggi disponibile: una dieta senza glutine.

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La diagnosi di celiachia, di cui in Italia soffrono almeno duecentomila persone finora non ha potuto prescindere da un doppio step: il dosaggio degli anticorpi e la gastroduodenoscopia, Foto: iStock

CELIACHIA: IN FUTURO DIAGNOSI (SOLTANTO) ATTRAVERSO IL SANGUE? – L’ipotesi, divenuta già concreta nei più piccoli, emerge in riferimento agli adulti da uno studio pubblicato sulla rivista «Gastroenterology». Partendo da un pool di adulti che mostravano già livelli di anticorpi sospetti, i ricercatori della divisione di gastroenterologia ed epatologia della Mayo Clinic ha aggiunto nuove indicazioni. Gli autori sono andati a testare l’utilità di un complesso proteico (tTG-DGP) come marcatore diagnostico di celiachia e come marcatore di guarigione della mucosa intestinale in corso di dieta senza glutine. Il test ha dimostrato una sensibilità e una specificità altissime nella fase diagnostica, portando così a distinguere senza confondimenti i celiaci dalle persone sane. Un po’ meno preciso – ma comunque con livelli di sensibilità e specificità molto alti – si è rivelato invece nel «follow up» dei pazienti: ovvero nel controllo della mucosa intestinale dopo un periodo trascorso seguendo una dieta priva di glutine. «Questo studio ci proietta verso l’impiego di un nuovo biomarcatore utile sia ai fini diagnostici che di monitoraggio della malattia celiaca, che, in soggetti selezionati, potrebbe evitare l’esecuzione della biopsia duodenale sia per la diagnosi che per il monitoraggio dei pazienti con celiachia», afferma Edoardo Savarino, gastroenterologo dell’azienda ospedaliero-universitaria di Padova e membro della Società Italiana di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva.

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I bambini con celiachia in Italia sono 50.000. Nel loro caso, il ministero della Salute ha già aggiornato le linee guida per la diagnosi. Per loro è così svanito lo spauracchio dell’esame endoscopico, Image by iStock

NEI BAMBINI (IN MOLTI CASI) È GIÀ REALTÀ – Detto ciò, l’utilizzo nella pratica clinica di questo nuovo sistema necessita di ulteriori studi che valutino l’effettivo guadagno in termini diagnostici rispetto all’uso dei soli anticorpi: anche in termini di costi. L’ipotesi però ricalca quanto già fatto con i bambini celiaci: cinquantamila soltanto in Italia. Nel loro caso, il ministero della Salute ha già aggiornato le linee guida per la diagnosi. Per i pazienti più piccoli è così già svanito lo spauracchio dell’esame endoscopico. Recependo le indicazioni diffuse tre anni fa dalla Società Europea diGastroenterologia Pediatrica (Espghan), il documento – consultabile sul sito del Ministero della Salute – esclude l’obbligo di sottoporre i pazienti alla biopsia se si riscontrano la predisposizione genetica alla malattia e se gli anticorpi (anti-tranglutaminasi e anti-endomisio) sono di molto (almeno dieci volte) superiori ai valori soglia. Un approccio più rapido, sicuro e meno invasivo, che ha contribuito a rendere meno traumatico l’iter per i bambini. Quanto ai controlli, il primo deve avvenire a un anno dalla diagnosi. Successivamente, ogni due anni, salvo complicanze, ponendo attenzione all’età adolescenziale, durante la quale l’aderenza alla dieta senza glutine è spesso ridotta.

UN’OPPORTUNITÀ PER AUMENTARE LE DIAGNOSI?- L’adeguamento alle procedure raccomandate dai massimi esperti europei ha un duplice obiettivo: evitare lo stress di un esame invasivo come la gastroscopia ai pazienti più piccoli e diagnosticare la malattia quanto prima. In questo modo, sottolinea Giuseppe Di Fabio, presidente dell’Associazione Italiana Celiachia, «si potrà riconoscere un maggior numero di casi. Nel nostro Paese si stima che a fronte dei circa centottantamila pazienti diagnosticati a oggi, ci siano quattrocentomila persone, di cui cinquantamila bambini, che non sanno ancora di essere celiache».

Twitter @fabioditodaro

 

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