Wise Society : L’atrofia ottica di Leber: rara, ereditaria e incurabile

L’atrofia ottica di Leber: rara, ereditaria e incurabile

di Francesca Tozzi
5 Marzo 2012

Colpisce gli uomini fra i venti e i trenta anni ma è trasmessa per via ereditaria dalla madre. Può regredire spontaneamente ma il più delle volte comporta la cecità. Non c'è via d'uscita a questa malattia. Rimangono l'importanza di una corretta e veloce diagnosi e le speranze affidate alla ricerca.

La malattia di Leber è una rara neuropatia ottica ereditaria (Leber’s Hereditary Optic Neuropathy, LHON), conosciuta anche come Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber o più sinteticamente Atrofia Ottica di Leber. Consiste in una disfunzione del nervo ottico dovuta a mutazioni nel DNA mitocondriale materno (mtDNA) ed è caratterizzata da deficit della funzione visiva monolaterale acuto, grave e indolore. I mitocondri sono le centrali energetiche della cellula e presiedono a tutta una serie di scambi: la mutazione fa sì che producano troppi radicali liberi che a loro volta causano la morte delle cellule. La LHON è una malattia degenerativa che colpisce un tipo particolare di cellule della retina e comporta la perdita della vista.

Come e quando si manifesta

A differenza dell’amaurosi congenita di Leber che colpisce i bambini, la LHON colpisce generalmente i giovani uomini fra i venti e i trenta anni, ma può esordire a diverse età. È più raro che si manifesti nelle donne. La perdita della vista inizia di solito in un occhio e può essere improvvisa o progressiva: nel primo caso la diminuzione della vista si svilupperà in una settimana, nel secondo ci vorranno circa 2-3 mesi. Nel 50% dei casi l’altro occhio è colpito nello stesso giro di tempo, altrimenti la malattia lo coinvolge in un secondo momento ma non passano mai più di nove mesi. Si percepisce una perdita piuttosto rapida della vista con sensazione di annebbiamento e di colori attenuati, soprattutto nella parte centrale. La situazione tende a stabilizzarsi nel giro di un anno. Si trasmette per via genetica attraverso la madre ma sono tuttavia numerosi i casi sporadici e isolati di LHON. I maschi malati non trasmetteranno mai la malattia ai loro figli mentre le donne la trasmetteranno tale e quale alle generazioni successive.

La fase diagnostica

L’esame del fondo dell’occhio rivela dei segni che sono importanti per arrivare a una diagnosi. Durante la fase acuta sono spesso di grado lieve e facilmente non vengono riconosciuti ma nei casi tipici si osservano capillari dilatati sulla superficie del disco ottico che possono estendersi alla retina adiacente (microangiopatia teleangectasica), tortuosità vascolari ed edema dello strato delle fibre nervose. La microangiopatia teleangectasica può anche essere presente nei familiari asintomatici di sesso femminile. La diagnosi di LHON dovrebbe essere presa in considerazione in ogni paziente con neurite ottica bilaterale, indipendentemente dall’età. Indagini più specialistiche sono l’esame fluorangiografico e l’esame campimetrico.

Non c’è cura

Non esiste attualmente un percorso terapeutico approvato sulla base di sperimentazioni cliniche specifiche. In altre parole non esiste alcun trattamento efficace per la LHON anche se alcuni pazienti sembrano beneficiare del trattamento con l’antiossidante Idebenone dato che alla base della malattia c’è un’eccessiva produzione di radicali liberi. C’è da dire che in alcuni rari casi la malattia può regredire spontaneamente e il paziente recupera da solo alcuni gradi di acuità visiva ma è molto raro che si verifichi.

Foto di 19daviz79/flickr

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