Wise Society : Per le donne in gravidanza arriva gratis il test per la diagnosi di anomalie cromosomiche
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Per le donne in gravidanza arriva gratis il test per la diagnosi di anomalie cromosomiche

In Emilia-Romagna il ricorso al «Nipt» (Non Invasive Prenatal Test), test non invasivo e sicuro per donna e feto, ridurrà sensibilmente il ricorso ad amniocentesi e villocentesi, che presentano dei margini di rischio

Fabio Di Todaro
11 Gennaio 2020

Amniocentesi e villocentesi saranno sempre meno utilizzate per sapere se il feto presenta o meno alterazioni cromosomiche.

Per meglio informare le donne in gravidanza, da gennaio l’Emilia-Romagna ha scelto di offrire (gratuitamente) alle gestanti residenti sul territorio il «Nipt» (Non Invasive Prenatal Test), un test di screening innovativo, non invasivo (viene condotto su un semplice prelievo di sangue) e sicuro per donna e feto. Un test utilissimo perchè consente di prevedere con un alto grado di attendibilità alcune alterazioni dei cromosomi, e cioè le trisomie 21 (sindrome di Down), 18 (sindrome di Edwards) e 13 (sindrome di Patau), già dalla decima settimana di gestazione. Un test con una sensibilità e una specificità che arrivano all’incirca al 100 per cento nell’individuazione del rischio di sindrome di Down e di trisomia 13, e poco inferiori nella trisomia 18.

PERCHÉ IL «NIPT» È IMPORTANTE? – Il «Nipt» riduce sensibilmente il ricorso ad amniocentesi e villocentesi, che presentano dei margini di rischio, anche se minimi, e possono costituire una preoccupazione per la donna. Finora nessuna servizio sanitario regionale aveva rimborsato l’esame. Per le donne che volevano effettuarlo, l’unica possibilità è stata data dal ricorso a laboratori privati, con un costo medio di 700 euro. Già nella fase pilota, a partire da Bologna, invece il test del Dna fetale viene offerto alle donne di tutte le età, indipendentemente dalla loro storia clinica. Secondo gli esperti, si stima che non meno del 70% delle gestanti, a regime, faranno richiesta di effettuare il «Nipt». E che gli esami invasivi (villocentesi, amniocentesi) non necessari diminuiranno circa del 50 per cento.

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Il «Nipt» riduce sensibilmente il ricorso ad amniocentesi e villocentesi, che presentano dei margini di rischio, anche se minimi, e possono costituire una preoccupazione per la donna, Pixabay

IL PERCORSO PILOTA: TEMPI E LUOGHI – Per l’introduzione del «Nipt» nelle strutture del servizio sanitario regionale è prevista una fase pilota della durata di 9 mesi, necessari ad attivare e consolidare la piattaforma tecnologica e il percorso logistico (raccolta e «movimentazione» dei campioni di sangue). In questo primo periodo, il servizio sarà offerto alle residenti nell’area metropolitana di Bologna. Gradualmente, si estenderà alle altre aree territoriali, per arrivare a tutte le gestanti residenti in Emilia-Romagna. Durante la fase pilota sarà completato il protocollo operativo per l’identificazione dei punti di accesso alla prestazione (sia ospedalieri che territoriali) e il piano di informazione per gli specialisti che hanno in carico le gestanti, in modo da orientarle correttamente nel nuovo percorso regionale.

L’INTRODUZIONE DEL «NIPT»: LE VALUTAZIONI TECNICO-SCIENTIFICHE – In Emilia-Romagna l’introduzione del «Nipt» è stata valutata positivamente dal Tavolo regionale della Genetica e dalla Commissione nascita. In particolare, l’Agenzia Sanitaria e Sociale Regionale ha avuto il compito di formulare una valutazione tecnico-scientifica sul tema: l’Osservatorio regionale per l’innovazione dell’Agenzia ha analizzato, assieme a un tavolo misto, i dati scientifici a livello internazionale, e formulato raccomandazioni relative all’utilizzo e all’inserimento dei nuovi test genetici nell’attuale percorso di indagini prenatali per la diagnosi delle trisomie 13, 18 e 21. E ha confermato che quest’inserimento comporterebbe una riduzione delle trisomie non diagnosticate e una sostanziale riduzione dei test invasivi non necessari.

Twitter @fabioditodaro

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