Si chiama Strimvelis, è frutto della ricerca del nostro Paese e permette di ridare speranza a quei bambini affetti da una malattia genetica rara - l’ADA-scid, il deficit dell’enzima adenosina deaminasi - che ne abbassa completamente le difese immunitarie
Si chiama Strimvelis la prima terapia genica ed è frutto della ricerca dell’Italia. Permette di ridare speranza ai bimbi affetti da malattie genetiche rare, Image by iStock
Via libera, in Italia, alla prima terapia genica con staminali sui «bimbi bolla». Si chiama Strimvelis, è frutto della ricerca del nostro Paese e permette di ridare speranza a quei bambini affetti da una malattia genetica rara – l’ADA-scid – che ne abbassa completamente le difese immunitarie. L’ADA-SCID è una rara patologia che appartiene al gruppo delle immunodeficienze severe combinate (SCID), in cui il sistema immunitario è gravemente compromesso e si manifesta già a partire dai primi mesi di vita con infezioni ricorrenti, spesso sostenute da germi normalmente innocui per l’uomo e caratterizzate da un decorso particolarmente aggressivo. Il sistema immunitario di questi bambini è così gravemente compromesso che il loro organismo è incapace di difendersi persino da infezioni comuni come il raffreddore o la varicella.
Il traguardo porta tre firme: quelle di Fondazione Telethon, dell’Ospedale San Raffaele e della multinazionale farmaceutica Glaxo Smith & Kline, che nel 2010 hanno sottoscritto un accordo con l’obiettivo di mettere a disposizione il proprio know-how per arrivare allo sviluppo e alla commercializzazione di sette terapie per altrettante patologie rare.
STRIMVELIS, UN FARMACO PER I «BAMBINI BOLLA» – Nei giorni scorsi l’Ema – l’ente europeo che ha il compito di autorizzare l’immissione in commercio dei nuovi farmaci – ha dato il via libera all’utilizzo di Strimvelis, il primo farmaco utile a curare con successo le persone affette da immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina-deaminasi. La malattia colpisce un bambino ogni duecentomila nati, quindici all’anno in Europa. La nuova terapia – in sperimentazione dal 2000, costata 135 milioni di euro – consiste nel prelievo dal midollo osseo dei piccoli di cellule staminali del sangue da modificare in laboratorio, attraverso l’inserimento del gene corretto. Una volta «trasformate», le staminali vengono infuse nuovamente nel bambino affinché possano tornare a svolgere la loro funzione. Strimvelis sarà immesso in commercio (per la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale è questione di giorni) dopo che s’è rivelato efficace su diciotto bambini trattati attraverso questa terapia genica. A tre anni dal trattamento, per tutti loro s’è registrato un tasso di sopravvivenza a sette anni pari al cento per cento. I risultati della ricerca stati da poco pubblicati dalla prestigiosa rivista «Blood». Finora l’ADA-scid era stata affrontata con l’infusione continua dell’enzima mancante e, quando possibile, con il trapianto di midollo da un donatore anche parzialmente compatibile. Adesso la cura con la terapia genica si appresta a diventare definitiva.
PROSPETTIVE DI CURA ANCHE PER ALTRE MALATTIE GENETICHE RARE? – Strimvelis segna il passaggio da una terapia sperimentale a un farmaco disponibile per tutti i piccoli pazienti. Alessandro Aiuti, coordinatore dell’area clinica dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica, commenta: «Il trattamento ci ha permesso di correggere questa gravissima malattia alla radice, cambiando la vita di questi bambini. Quella che presentiamo è una pietra miliare nella storia delle terapie avanzate e il suo successo ci consente di guardare con ottimismo alla sua applicazione in altre patologie rare»: come la leucodistrofia metacromatica, la beta-talassemia e la sindrome di Wiskott-Aldrich, per cui la terapia genica a livello sperimentale ha già fatto vedere risultati incoraggianti. Non è finita qui, dunque. «Ci sono altre sei malattie che aspettano risposte e per due di loro (la leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott-Aldrich, ndr) siamo già in fase avanzata di sperimentazione e sviluppo – afferma Daniele Finocchiaro, presidente e amministratore delegato di Glaxo Smith & Kline Italia -. Sono 120 i milioni di euro stanziati per i prossimi quattro anni: speriamo che i progressi siano altrettanto rapidi. Siamo di fronte a una storia di successo, che vedrà il nostro Paese accogliere i bambini di tutto il mondo». Dai laboratori al letto del paziente: ecco la lunga strada compiuta in quindici anni dalla terapia genica.
Twitter @fabioditodaro
