La sindrome di Rubinstein-Taybi, descritta per la prima volta nel 1963, è una malattia genetica molto rara, che colpisce 1 bambino su 125 mila nati nel mondo e che provoca diversi danni psicofisici nelle persone che ne sono affette. Uno dei principali scogli da superare è la difficoltà di diagnosi che nasce dalla scarsa conoscenza della malattia, a volte anche da parte della stessa classe medica.
Con lo scopo di dare sostegno ai malati e alle loro famiglie facendo sentire loro che non sono soli, nel 2010 quattro mamme – Cristina Gasparet, Sonia Pizzato, Monica Morgan e Alessia Monchieri – si sono conosciute e trovate e, dopo alcuni incontri, hanno dato vita a RTS-Una Vita Speciale, associazione per il volontariato senza scopo di lucro.
Recentemente si è tenuto a Lodi il Secondo Convegno Nazionale Rubinstein-Taybi Syndrome che ha visto la numerosa e attiva partecipazione delle famiglie dei piccoli malati, supportati dalla presenza di medici specialisti e numerosi volontari, grazie al supporto organizzativo di YourLab Marketing & Events.
Catalizzatori dell’evento sono stati i bambini stessi che con un innato senso di serenità rispetto alla loro condizione, hanno dimostrato agli adulti, soprattutto a chi per la prima volta entrava in contatto con loro, come il confine tra “normalità” e “diversa abilità” sia estremamente labile e, come sia sufficiente variare di poco il proprio punto di vista, per approcciare con maggior facilità aspetti di vita altrui, da cui si rifugge per paura o ignoranza.
Il Convegno, tra gli altri interventi, ha visto la partecipazione del Prof. Hennekam, luminare dello studio della sindrome di Rubinstein-Taybi, ha portato all’attenzione dei presenti l’evoluzione psicofisica di un giovane paziente che ha potuto seguire sin dalla nascita, con tutti gli aspetti legati ai vari passaggi di crescita come l’adolescenza, momento particolare per tutti i ragazzi.
L’associazione ha ospitato i piccoli malati insieme ai loro familiari offrendo inoltre la possibilità di incontri diretti con specialisti per affrontare i singoli e personali problemi che comporta il confrontarsi con questa malattia.
Un importante passo realizzato dall’organizzazione è stato quello di riuscire a coinvolgere anche famiglie esterne all’associazione e che solo di recente hanno dovuto cominciare a fare i conti con questa malattia. Capire che non si è soli, ma che altri sono nelle stesse condizioni e devono affrontare gli stessi problemi, è un elemento di notevole aiuto e conforto per i bimbi e per le loro famiglie.
Il successo maggiore è stato l’appassionata partecipazione dei bambini affetti dalla sindrome di Rubinstein-Taybi che, con il supporto attivo dei volontari e del team di YourLab, organizzatore dell’evento, hanno giocato, costruito strumenti musicali, disegnato, ritagliato, ricomposto immagini e soprattutto, durante la cena di gala che si è tenuta il sabato sera, si sono esibiti in canti corali con una gioia e un entusiasmo che ha travolto tutti gli adulti presenti.
In attesa di un prossimo incontro generale, sono numerose le attività già in essere o in via di sviluppo a cui poter partecipare per sostenere la lotta contro questa malattia disabilitante. Per maggiori informazioni si può contattare l’Associazione di Volontariato onlus RTS-Una Vita Speciale o consultare il sito www.rubinstein-taybi.it
